Syndromtag

 

10.9.2021 

Online-Fortbildung
Angeborene Stoffwechselerkrankungen:
Klinik, Diagnostik, Therapie

 

Grußwort

Liebe Kolleginnen und Kollegen,

da wir uns aufgrund der anhaltenden Corona-Situation nicht wie geplant zum Syndromtag (10.-11.9.2021) in Hamburg treffen können, möchten wir Sie herzlich zur Online-Fortbildung via ZOOM am 10.9.2021 zum Thema „Angeborene Stoffwechselerkrankungen – Klinik, Diagnostik und Therapie“ einladen.

Angeborene Stoffwechselerkrankungen sind sowohl in klinischer Präsentation als auch in den zugrundeliegenden Ursachen außerordentlich heterogen. Neben der klinischen Charakterisierung der Patienten sind biochemische und genetische Analysen essentielle Bausteine der Diagnostik und die Zusammenführung aller Ergebnisse ist die Voraussetzung für die Diagnosestellung. Darüber hinaus ermöglicht ein aus den biochemischen und genetischen Untersuchungen abgeleitetes pathomechanistisches Verständnis, therapeutische Ideen zu entwickeln. Dies alles macht die angeborenen Stoffwechselerkrankungen so spannend.

Wir freuen uns, dass die angefragten Referenten, ausgewiesene Experten in diesem Feld, zugesagt haben,  per Livestream sowohl einen Überblick über die Klinik dieser Erkrankungsgruppe geben, als auch über aktuelle und zukünftige Möglichkeiten in der Diagnostik und Therapie berichten.

Seien Sie dabei!

mit besten Grüßen

Ihre Maja Hempel, Christian Kubisch und Christian Schaaf

 


Tagungsleitung

OÄ PD Dr. med. Maja Hempel
Fachärztin für Humangenetik
Institut für Humangenetik
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martinistrasse 52
20246 Hamburg

Tagungsausrichter

Deutsche Gesellschaft für Humangenetik
Inselkammerstr.2
82008 München-Unterhaching

Tel. 49 89 5502-7855
organisation@gfhev.de