Syndromtag

 

10.9.2021 

Online-Fortbildung
Angeborene Stoffwechselerkrankungen:
Klinik, Diagnostik, Therapie

 

Programm

Freitag    10. September 2021
(20 Min. Vorträge und ca. 10 Min. Diskussion)
 

This meeting has been sponsored by BioMarin Deutschland GmbH und Alexion, AstraZeneca Rare Disease 

11:15 - 12:00

ZOOM-Meeting: BioMarin Deutschland GmbH  

Präsentation:

BioMarin, klinische Programme und zugelassene Therapien
Dr Anja Reichert, Medical Director Germany, Austria
Dr Ursula Eibenstein, Medical Science Liaison Achondroplasia Germany
Zugangsdaten zum ZOOM-Meeting 

ab 12:30 Öffnung des ZOOM-Meeting-Portals
ab 12:50 Begrüßung
13:00 - 14:00

Klinik angeborener Stoffwechselerkrankungen
Moderation: Christian Kubisch, Hamburg

13:00 - 13:30 Johannes Zschocke, Innsbruck
Angeborene Stoffwechselerkrankungen – Ein klinischer Überblick
13:30 - 14:00 Maja Hempel, Hamburg
Energiestoffwechselstörungen – Leitsymptome 
14:00 - 14:15 Pause
14:15 - 15:15 Diagnostik angeborener Stoffwechselerkrankungen
Moderation: Maja Hempel, Heidelberg
14:15 - 14:45 Holger Prokisch, München
Exom – Genom – Transkriptom – Proteom in der Diagnostik angeborener Stoffwechselerkrankungen
14:45 - 15:15 René Santer, Hamburg
Neugeborenenscreening – aktuell und zukünftig 
15:15 - 15:30 Pause
15:30 - 16:30 Therapie angeborener Stoffwechselerkrankungen
Moderation: Christian Schaaf, Heidelberg
15:30 - 16:00 Thomas Opladen, Heidelberg 
Angeborene Neurotransmitterstörungen – aktuelle Therapiekonzepte 
16:00 - 16:30 Nicole Muschol, Hamburg
Multimodale Therapie von Stoffwechselerkrankungen am Beispiel der Mucopolysaccharidosen
16:30 Schlussworte