Syndromtag

 

10.9.2021 

Online-Fortbildung
Angeborene Stoffwechselerkrankungen:
Klinik, Diagnostik, Therapie

 

Programm

Freitag    10. September 2021
(20 Min. Vorträge und ca. 10 Min. Diskussion)
ab 12:30 Öffnung des ZOOM-Meeting-Portals
ab 12:50 Begrüßung
13:00-14:00

Klinik angeborener Stoffwechselerkrankungen
Moderation:

13:00-13:30 Johannes Zschocke, Innsbruck (angefragt) 
Angeborene Stoffwechselerkrankungen – Ein klinischer Überblick
13:00-14:00 Maja Hempel, Hamburg
Energiestoffwechselstörungen – Leitsymptome 
14:00-14:15 Pause
14:15-15:15 Diagnostik angeborener Stoffwechselerkrankungen
Moderation:
14:15-14:45 Holger Prokisch, München
Exom – Genom – Transkriptom – Proteom in der Diagnostik angeborener Stoffwechselerkrankungen
14:45-15:15 René Santer, Hamburg
Neugeborenenscreening – aktuell und zukünftig 
15:15-15:30 Pause
15:30-16:30 Therapie angeborener Stoffwechselerkrankungen
Moderation:
15:30-16:00 Thomas Opladen
Angeborene Neurotransmitterstörungen – aktuelle Therapiekonzepte 
16:00-16:30 Nicole Muschol, Hamburg
Multimodale Therapie von Stoffwechselerkrankungen am Beispiel der Mucopolysaccharidosen
16:30 Schlussworte