Syndromtag 28. - 29.9.2018

Seltene Erkrankungen im Fokus.
Neue Erkenntnisse zu Klinik und Genetik

 

 

 

 

Programm

 

Freitag, 28. September 2018

17:00

Begrüßung

17:15-18:15

Festvortrag von Stanislas Lyonnet
Cranio-facial malformation in human: Three vignettes of “Next-generation genotyping demanding next-generation phenotyping”

18:15-18:45

Vortrag der Frank-Majewski-Preisträgerin Dr. med. Nadja Ehmke
Neumutationen in SLC25A24 sind die Ursache für Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom

19:30

 

Bustransfer zur Trattoria Zollhof

 

ab 19:45

 

Abendessen in Trattoria Zollhof

 

 

 

 

Samstag, 29. September 2018

09:00

Ingo Kurth

Wenn der Schmerz fehlt – Genetik von Neuropathien und schmerzassoziierten Erkrankungen

09:30

Thomas Eggermann

Wenn die elterliche Prägung nicht stimmt – ein Überblick über Imprintingerkrankungen

10:00

Bernd Wollnik

Wenn das Altern zu schnell geht – Aktuelles zu Progerie-Syndromen

 

10:30

 

Kaffeepause

11:00

Michaela Kuhlen

Krebsdiagnostik im Kindesalter – Trio-Exom-Analysen bei Tumorsuszeptibilitätssyndromen

11:30

Regina Ensenauer
Stoffwechselgenetik und klinische Phänotypen

12:00

Stephan vom Dahl

Defekte Lysosomen – ein Update zu lysosomalen Speichererkrankungen

12:30

Jörg Schaper

Was sich im Röntgenbild verbirgt – ein radiologisches Quiz zu seltenen Skelettdysplasien

13:00

Mittagsessen

14:00

Dagmar Wieczorek

Wenn das Spleißosom nicht richtig schneidet – Klinik und Genetik von Spleißosomopathien

14:30

Kerstin Kutsche

Wenn die Aorta zu weit ist - das Marfan-Syndrom und verwandte Krankheitsbilder

15:00

Martin Zenker

Wenn die Haut nicht richtig angelegt ist – Aplasia cutis congenita als Leitsymptom

 

15:30

 

Kaffeepause

16:00

Seltene un-/gelöste Fälle (aus angemeldeten Abstracts)

17:00

Schlussworte

 


Referenten

Prof. Dr. med. Stephan vom Dahl
Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie, Universitätsklinikum Düsseldorf

Prof. Dr. rer. nat. Thomas Eggermann
Institut für Humangenetik der RWTH Aachen

Univ.-Prof. Dr. med. Regina Ensenauer
Universitäts-Kinderklinik, Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf

PD Dr. med. Michaela Kuhlen 
Klinik für Kinder-Onkologie, Hämatologie und Klinische Immunologie,
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Medizinische Fakultät,
Heinrich-Heine Universität Düsseldorf

Prof. Dr. med. Ingo Kurth 
Institut für Humangenetik der RWTH Aachen

Dr. rer. nat. Kerstin Kutsche
Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Prof. Dr. Stanislas Lyonnet
Laboratory of embryology and genetics of congenital malformations,
Imagine Institute, INSERM, Frankreich

Dr. med. Joerg Schaper                                                        
Institut für Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Universitätsklinikum Düsseldorf

Prof. Dr. med. Dagmar Wieczorek
Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Düsseldorf

Prof. Dr. med. Bernd Wollnik
Institut für Humangenetik, Universitätsmedizin Göttingen

Prof. Dr. med. Martin Zenker
Institut für Humangenetik, Otto-von-Guericke-Universität Magdeburg