Biallelic variants in SPTSSA underlie a complex hereditary spastic paraplegia with organ anomalies and an immune defect
Magdeldin Elgizouli
Gain-of-function variants in KCNQ1 cause maternally inherited gingival overgrowth with or without postnatal growth retardation
Tess Holling
Genombasierte Untersuchungen zur Verbesserung der Präzisionsmedizin (GENOMED)
Erste Ergebnisse der Befragung der Patientinnen und Patienten
Larissa Mattern
Validierung einer hypomorphen Variante im CDK13-Gen als Ursache einer autosomal-rezessiven Vererbung durch Episignaturbestimmung
Jan Fischer
Implikation translationaler Daten für individuelle Therapieentscheidungen bei Patienten mit Bloom Syndrom und maligen Neoplasien
Marcel Bourgeois
Germline C1GALT1C1 Mutation Causes a Multisystem Chaperonopathy with Eculizumab-responsive aHUS-like nephropathy
Florian Erger |